Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è una malattia neuromuscolare degenerativa che causa un'atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. La distrofia muscolare è una malattia genetica ereditaria ed è una malattia rara che colpisce circa l'1% della popolazione affetta da malattie neuromuscolari. La distrofia muscolare si presenta prevalentemente in due forme:

• Distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare è dovuta alla mutazione di un gene DMD nel cromosoma sessuale X. Il gene DMD codifica la proteina distrofina la cui assenza causa la distrofia muscolare.
• Distrofia muscolare di Becker. La distrofia muscolare di Becker si presenta in modo simile e per le stesse cause ma è più lieve rispetto alla distrofia di Duchenne.

La distrofia muscolare colpisce in particolar modo le persone giovani. La malattia si presenta con progressiva debolezza dei muscoli volontari fino a degenerare nella totale immobilità.